زیرادرما پیگمنتوزوم

    زیرادرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) که معمولاً با نام XP شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی است که با حساسیت شدید به اشعه ماوراء بنفش (UV) نور خورشید مشخص می‌شود. این عارضه بیشتر چشم‌ها و نواحی پوستی که در معرض نور خورشید هستند را درگیر می‌کند. برخی از افراد مبتلا نیز مشکلاتی در سیستم عصبی دارند.

     علائم خشکی پوست معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا پس از گذراندن چند دقیقه زیر نور آفتاب دچار آفتاب سوختگی شدید می‌شوند. آفتاب سوختگی باعث قرمزی و تاول می‌شود که می‌تواند هفته‌ها ادامه یابد. سایر کودکان مبتلا با کمترین قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار آفتاب سوختگی نمی‌شوند، اما در عوض به طور معمول برنزه می‌شوند.

     تا سن 2 سالگی، تقریباً همه کودکان مبتلا به خشکی پوست در نواحی در معرض آفتاب (مانند صورت، بازوها و لب‌ها) دچار کک و مک پوست می‌شوند. این نوع کک و مک به ندرت در کودکان خردسال بدون این اختلال رخ می‌دهد. در افراد مبتلا، قرار گرفتن در معرض نور خورشید اغلب باعث خشکی پوست (زیرودرما) و تغییر در رنگ پوست (پیگمانتاسیون) می‌شود. این ترکیب از ویژگی‌ها نام آن را به این بیماری می‌دهد، xeroderma pigmentosum.

     خطر ابتلا به سرطان پوست در افراد مبتلا به زیرادرما پیگمنتوزوم بسیار زیاد است. بدون محافظت در برابر نور خورشید، حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری در سن 10 سالگی به اولین سرطان پوست خود مبتلا می‌شوند. اکثر افراد مبتلا به خشکی پوست در طول زندگی خود به چندین سرطان پوست مبتلا می‌شوند. این سرطان‌ها اغلب در صورت، لب‌ها و پلک‌ها ایجاد می‌شوند. سرطان همچنین می‌تواند روی پوست سر، چشم‌ها و نوک زبان ایجاد شود.

     مطالعات نشان می‌دهد که افراد مبتلا به خشکی پوست ممکن است خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان از جمله تومورهای مغزی را نیز افزایش دهند. علاوه بر این، افراد مبتلا که سیگار می‌کشند به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان ریه را افزایش می‌دهند.

     چشم افراد مبتلا به زیرادرما پیگمنتوزوم ممکن است به شدت به اشعه ماوراء بنفش خورشید حساس باشد. اگر چشم‌ها در برابر نور خورشید محافظت نشوند، ممکن است دچار خونریزی و تحریک شوند و پوشش شفاف جلویی چشم (قرنیه) ممکن است کدر شود. در برخی افراد مژه ها می ریزند و پلک ها ممکن است نازک باشند و به طور غیر طبیعی به سمت داخل یا خارج چرخش پیدا کنند. زیرادرما پیگمنتوزوم علاوه بر افزایش خطر ابتلا به سرطان چشم، با رشد غیرسرطانی روی چشم همراه است. بسیاری از این ناهنجاری‌های چشمی می‌توانند بینایی را مختل کنند.

     حدود 30 درصد از افراد مبتلا به خشکی پوست، علاوه بر مشکلات پوست و چشم، دچار ناهنجاری‌های عصبی پیشرونده می‌شوند. این ناهنجاری‌ها می‌تواند شامل کاهش شنوایی، هماهنگی ضعیف، مشکل در راه رفتن، مشکلات حرکتی، از دست دادن عملکرد عقلانی، مشکل در بلع و صحبت کردن و تشنج باشد. هنگامی که این مشکلات عصبی رخ می‌دهند، با گذشت زمان تشدید می‌شوند.

     محققان حداقل هشت شکل ارثی خشکی پوست را شناسایی کرده اند: گروه مکمل A ​​(XP-A) از طریق گروه مکمل G (XP-G) به علاوه یک نوع متفاوت (XP-V). انواع با علت ژنتیکی آنها متمایز می شوند. همه این انواع خطر سرطان پوست را افزایش می‌دهند، اگرچه برخی از آنها بیشتر از سایرین با ناهنجاری‌های عصبی مرتبط هستند. 

گزینه های غربالگری زیرادرما پیگمنتوزوم چیست؟

غربالگری های پیشنهادی فعلی برای افرادی که شناخته شده یا مشکوک به XP هستند عبارتند از:

معاینه دقیق پوست توسط یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی با تخصص در زمینه سرطان های پوست، هر 3 تا 6 ماه یکبار

معاینه پوستی مکرر توسط یکی از اعضای خانواده که با ویژگی های سرطان های پوستی مرتبط با XP آشنا هستند

معاینات منظم چشم توسط چشم پزشک که یک پزشک متخصص در مراقبت از چشم است و معاینه دهان توسط دندانپزشک

ارزیابی معمول عصبی همانطور که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه شما توصیه می کند

    استفاده ار ضدآفتاب پیکسل به شما کمک می‌کند که اشعه‌های مضر خورشید به پوست شما آسیب نرساند.