اپیدرمولیز بولوزا

    بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا یک اختلال بافت همبند است که باعث می‌شود پوست شما به راحتی تاول زده و پاره شود. درمان به جلوگیری از تشکیل تاول، مراقبت از تاول و پوست، درمان مشکلات تغذیه ای ناشی از تاول در دهان یا مری به مدیریت درد کمک می‌کند.

اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

     Epidermolysis bullosa (EB) یا بیماری پروانه‌ای گروهی از اختلالات ژنتیکی (ارثی) است که باعث می‌شود پوست شما شکننده شده و به راحتی تاول زده و پاره شود و از جمله بیماری های پوستی حساب می‌شود. تاول‌ها و زخم‌ها زمانی ایجاد می‌شوند که لباس روی پوست شما ساییده شود یا آسیبی به پوستتان وارد شود. موارد خفیف این بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول‌های دردناک در دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود. با این حال، تاول می‌تواند در هر جایی از بدن ظاهر شود. علائم EB می‌تواند از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر باشد.

در برخی موارد، تاول‌ها در داخل بدن در مکان‌هایی مانند دهان، مری، سایر اندام‌های داخلی یا چشم‌ها ایجاد می‌شوند. هنگامی که تاول‌ها بهبود می‌یابند، می‌توانند باعث ایجاد زخم‌های دردناک شوند. در موارد شدید، تاول‌ها و اسکارها می توانند آنقدر به اندام ها و بافت های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

چند نوع اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد؟

EB دارای چهار زیرگروه اصلی است:

-  ای بی سیمپلکس (EBS). EBS رایج ترین شکل EB است و می‌تواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد. تاول‌ها در لایه بالایی پوست شما (اپیدرم) ایجاد می‌شوند. تاول‌ها پس از بهبودی به ندرت زخمی می‌شوند.

-  Junctional EB (JEB). JEB  باعث ایجاد تاول در دهان و راه هوایی شما می‌شود. این نادر است و می‌تواند از دردهای خفیف تر تا شدید متغیر باشد.

-  دیستروفیک EB (DEB). DEB باعث رشد تاول‌ها در لایه میانی پوست شما (درم) می‌شود. می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

-  سندرم کیندلر در سندرم کیندلر، تاول‌ها می‌توانند در تمام لایه‌های پوست شما ایجاد شوند و بسیار نادر است.

     EB می‌تواند همه را تحت تأثیر قرار دهد. افراد از هر جنس، نژاد و پیشینه قومی می‌توانند EB داشته باشند. با این حال، در صورت داشتن والدین مبتلا به این اختلال، احتمال ابتلا به EB بیشتر است.

اپیدرمولیز بولوزا چقدر شایع است؟

    تخمین زده می‌شود که از هر 50000 نفر در ایالات متحده 1 نفر مبتلا به EB هستند.

چگونه اپیدرمولیز بولوزا بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

     موارد شدید EB ممکن است باعث ایجاد تاول در چشم شما شود که می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. ممکن است منجر به زخم‌ها و بدشکلی‌های شدید پوست/عضلات شما شود و حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را دشوار کند. برخی از افراد مبتلا به EB در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند. مرگ گاهی ممکن است در دوران شیرخوارگی به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه‌های هوایی، کم آبی بدن و سوء تغذیه رخ دهد.

     بستگی به نوع EB شما دارد. موارد خفیف EB کشنده نیستند. افراد مبتلا به موارد شدید EB دارای امید به زندگی هستند که از نوزادی تا 30 سالگی متغیر است.

علائم اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

     علائم و نشانه‌های EB به نوع آن بستگی دارد و معمولاً زمانی که نوزاد یا نوپا هستید ظاهر می‌شوند. برخی علائم بین انواع همپوشانی دارند. علائم EB عبارتند از:

• تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن شما.
• پینه‌های ضخیم شده در کف دست‌ها و کف پاهای شما.
• کم خونی (سطح پایین گلبول های قرمز).
• انگشتان دست یا پا به هم چسبیده (متصل).
• تغییر شکل و/یا ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا.
• برجستگی‌های کوچک سفید روی پوست (میلیا).
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• عدم رشد مورد انتظار در نوزاد.
• دندان‌هایی که به اندازه مورد انتظار رشد نمی‌کنند (هیپوپلازی).

علت ایجاد اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

     جهش (نقص) در یکی از 18 ژن باعث EB می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می‌گذارد. کلاژن به بافت‌های همبند مانند پوست قدرت و ساختار آنها را می دهد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست شما به طور معمول به هم متصل نمی‌شوند. این منجر به پوستی شکننده می‌شود که به راحتی تاول می زند و پاره می‌شود.

     EB معمولاً یک اختلال ارثی است، به این معنی که یکی از والدین ممکن است آن را داشته باشد و آن را به فرزندان خود منتقل کند. در موارد نادر، EB همچنین ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.

آیا اپیدرمولیز بولوزا مسری است؟

     EB مسری نیست معمولا یک اختلال ارثی است.

اپیدرمولیز بولوزا چگونه تشخیص داده می شود؟

     پزشکان EB را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می‌دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی‌دارد و آن را زیر میکروسکوپ مطالعه می‌کند.

     آزمایش ژنتیکی می‌تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تایید کند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می‌تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر.